▎药明康德内容团队修改
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严峻的神经肌肉疾病。最严峻的1型SMA患者大部分在出世后24个月之内就会逝世，或许需求永久性呼吸支撑。上一年，诺华（Novartis）旗下AveXis公司开发的基因疗法Zolgensma取得FDA同意上市，为抢救这些患者的生命带来一款或许“一了百了”的潜在治好性疗法。今天，AveXis公司宣告，更多的临床实验依据标明，Zolgensma不光可以抢救患者的生命，而且可以让部分患者和健康儿童相同茁壮成长。在承受一次医治后，Zolgensma的作用可以坚持5年以上。
SMA是因为编码运动神经生计蛋白（SMN）的SMN1基因上呈现骤变，导致SMN蛋白水平的缺失而引发的严峻神经肌肉疾病。它是导致婴儿逝世的首要遗传要素。依据SMN蛋白水平缺失的程度，SMA可以被分为几个类型。最严峻的1型SMA患者一般因为敏捷的神经元逝世和肌肉损害，大部分（>90%）在24个月时就会逝世或许需求永久性呼吸支撑。
Zolgensma是由AveXis公司开发的基因疗法，它将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中，而且对转基因进行了改进，前进它生成SMN蛋白的才能。它的规划旨在让患者承受一次医治之后，可以在细胞中长时刻表达SMN蛋白，从而到达“治好性”作用。
AveXis公司发布的最新临床实验数据标明，在关键性临床实验STR1VE-US中，承受医治的严峻1型SMA患者中不光91%到达了无事情生计（event-free survival）的首要结尾，而且22名患者中9名到达了更为严厉的“茁壮成长”规范。这一规范检测儿童的吞咽、进食，以及坚持正常体重的才能。
在查验Zolgensma的长时刻作用的START临床实验中，一切患者现在依然活着而且不需求永久性呼吸辅佐，他们依然持续到达发育里程碑，其间，有些患者在承受基因疗法医治后，随访时刻已到达5年。
“关于1型SMA患者来说，医治作用的规范现已前进到逾越无事情生计和到达运动里程碑，现在的希望是使这些患者可以坚持茁壮成长的才能，这是一个史无前例的、具有挑战性的实验结尾，”AveXis公司首席商务官Lisa Deschamps女士说：“现在，已有数百名患者承受了医治，这中心还包含承受医治后随访时刻高达5年的患者，这些新数据进一步凸显了承受Zolgensma一次医治对SMA患者发生的深远好处。”
AveXis公司一起发布了Zolgensma医治症状相对较轻的2型SMA患者的临床实验成果。实验成果标明，在2-5岁SMA患者中经过鞘内打针进行给药，Zolgensma将患者的HFMSE运动才能归纳评分均匀从基线前进6个点。这一增长幅度是具有临床意义的增长幅度阈值（3个点）的两倍。92%的患者HFMSE评分增长幅度到达具有临床意义的阈值规范。
“跟着医治挑选的前进，2型SMA患者现在有望取得明显运动才能改进，让他们可以走向更为独立的生活道路。”AveXis公司首席医学官Olga Santiago博士表明。
参考资料：
[1] Zolgensma data shows rapid, significant, clinically meaningful benefit in SMA including prolonged event-free survival, motor milestone achievement and durability now up to 5 years post-dosing, Retrieved March 24, 2020, from https:///news/media-releases/zolgensma-data-shows-rapid-significant-clinically-meaningful-benefit-sma-including-prolonged-event-free-survival-motor-milestone-achievement-and-durability-now
[2] AveXis presents AVXS-101 IT data demonstrating remarkable increases in HFMSE scores and a consistent clinically meaningful response in older patients with SMA Type 2, Retrieved March 24, 2020, from https:///news/media-releases/avexis-presents-avxs-101-it-data-demonstrating-remarkable-increases-hfmse-scores-and-consistent-clinically-meaningful-response-older-patients-sma-type-2
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